染色体异常并不罕见，大约人群中每五百人就可能有一人是染色体易位。染色体易位，是在人类个体“复制信息”的染色体上存在着许许多多决定遗传性状的基因，这种遗传基因“信息”若发生异常，或断裂、或缺失、或“嫁接”到其他染色体上，将本来长短、结构正常的染色体性状改变，这样就会发生不幸。
异常的染色体假如产生于精子之中，这种带病的与正常的卵子结合，则形成一个具有先天缺陷的受精卵。受精卵开始即使可以在宫腔内成话一段时间，但活力极差，往往在胚胎早期就会夭折，发生死胎与流产，难以成活到分娩。
关于染色体异常能治疗吗的问题，据临床观察，约有二分之一的自然流产是由于染色体异常所致。由于的变异、劣质，受孕的结果常常是屡次怀孕屡次流产。其实，这是自然的选择、优生的需要。染色体异常，不仅仅局限于男性，女性的染色体也会发生。
染色体异常的原因1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：父或母传递而来，即由遗传而来。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
染色体异常的检查方法1、Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。
2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征，检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
3、孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
4、染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体
