染色体异常的患儿一般在出生的时候就会出现病理的特征，一般表现为头圆、鼻梁很低，嘴巴一般处于微张的状态，希望大家能够注意。
内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots)，囟门明显，闭合晚。
患儿在出生的时候身高也比正常的新生儿矮。随着年龄的增长，这种差距会越来越大，越来越明显。
肌张力减低，多数患儿3～4岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ为20～70，平均40～50，多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。
有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。
患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。
染色体异常有什么影响1、唐氏症候群
又名先天愚型，染色体异常疾病中的一种，临床特征表现为新生儿两眼分得较开、外眼角往上扬、嘴巴常开且舌头伸出来等，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
2、爱德华氏症
一般指18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，主要症状为新生儿发育迟缓、后部头颅突出、小型头颅畸形、兔唇、颚裂、指甲发育不全等。
3、巴陶氏症
出现这类疾病，表明这些婴儿有很严重的异常，一般往往会活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。
染色体异常治疗和预防治疗
染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。
产前检查
不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
